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基因體是一本歷史,記錄著人類時光旅行的故事;它是一本工作手冊,以數位的方式記載人體每一個細胞的製造藍圖與操作的秘密。研究基因體可以回溯人類的演化進程,可以看到祖先與疾病搏鬥的記錄,也可以察覺基因體的主人是不是比較容易罹患癌症、心臟病、中風、憂鬱症……,甚至可以從DNA端粒的長度一窺壽命的天機。
自從人類基因體計畫在二○○○年完成草圖以後,DNA的新時代已經來臨,疾病的本質完全改觀,DNA為疾病提供了新的解釋、新的診斷、新的療法,與新的預防策略;如今醫學文獻幾乎不能不用DNA觀點審視研究的設計與解釋。在此之前,人類的基因幾乎是一個未知的謎團,我們即將成為破解這個謎團的第一個世代。我們有必要重新深入認識DNA、基因、基因體這些基本詞彙所代表的意義,以及它們的構造與功能,才有能力回顧這些年來DNA科學的主要進展,並進一步了解什麼是「生物技術」,以及一探DNA科學終極目標之一的「基因療法」現況。
有人說,現代人不會上網、不會收發電子郵件,就算是一種文盲。同樣的,學習自然科學的人如果不能了解近年來DNA科學的發展,也會落入看不懂醫學、生物學最重要文獻的窘境。這就是本書出版的原因和目的。我們著重介紹基因體的基本知識,並補充近年來DNA科學最新的發現和研究,期許能為讀者做一次DNA新樂園的導覽。
- 增修三版說明
- 〈審定序〉讓病毒無所遁形的 DNA 技術
- 〈前言〉文明的里程碑
- 1 人類的生命之書──基因體
- 一、基因體是記載在DNA上的細胞標準作業程序
- 二、基因可以剪接、可以開關和調節強弱
- 三、基因體的重複片段
- 四、粒線體DNA暗藏母系祖先信息
- 2 繽紛的基因體多樣性
- 一、突變的效果
- 二、單核苷酸突變是辨識基因型的重要窗口
- 三、基因體有許多重複出現的短串,可以當作DNA指紋
- 四、「醫生,請先檢驗我的基因!」
- 3 細胞如何凍結基因?
- 一、外基因遺傳讓一樣的DNA序列有不一樣的表現
- 二、同一個基因,卻因來源不同而 表達不一樣
- 三、X染色體過度甲基化造成的家族性智能不足
- 四、甲基化過與不及都可能致癌
- 4 分子武器──如何利用小型雙股RNA干擾信使RNA
- 一、雙股RNA可以調降基因表達
- 二、RNA干擾機制的用途
- 三、RNA干擾成功治療小鼠的肝炎
- 四、臨床使用的RNA干擾藥物
- 5 細胞叛變
- 一、癌是基因的疾病
- 二、雞為什麼長了肉瘤?
- 三、癌症是數種基因攜手打造的怪物
- 四、抑癌基因是細胞週期的煞車器
- 6 DNA與癌症
- 一、肝癌的主要病因是肝炎病毒
- 二、啟動EB病毒複製可以治療鼻咽癌及淋巴癌嗎?
- 三、從基因型預知大腸癌的可能性
- 四、建立乳癌基因型資料庫防治家族性乳癌
- 五、我們需要花錢篩檢DNA預測癌症風險嗎?
- 7 從DNA看常見疾病
- 一、從DNA尋找動脈硬化的療法
- 二、預知失智紀事
- 三、氣喘是許多基因被環境因素挑起的反應
- 8 人工基因的用途
- 一、基因可以用來治療疾病嗎?
- 二、基因可以用來當作疫苗嗎?
- 三、如何運送基因到細胞內?
- 四、操作DNA可以製作多能幹細胞
- 9 人類基因療法的經驗
- 一、第一個成功案例
- 二、腺病毒載體引發免疫風暴
- 三、非病毒載體的經驗
- 四、轉基因如何造成癌症?
- 五、基因療法的難題
- 10 生命之書可以改寫嗎?──CRISPR新進展
- 一、CRISPR發現的故事
- 二、CRISPR與細菌後天免疫
- 三、利用CRISPR編輯哺乳類細胞
- 四、CRISPR/cas13可能是SARS冠狀病毒-2肺炎的解方嗎?
- 五、提高修改準確度的CRISPR先導編輯
- 六、進行中的CRISPR人體試驗
- 11 DNA擴增與DNA定序──PCR、RPA、NGS是什麼意思?
- 一、聚合酶連鎖反應是DNA科學的核心技術
- 二、等溫環境就可以進行的核酸擴增:重組酶聚合酶擴增
- 三、高度敏感的定量工具──即時聚合酶連鎖反應
- 四、DNA自動定序
- 五、次世代定序
- 12 DNA晶片
- 一、基因晶片的功用與製作方式
- 二、晶片的實際用途
- 三、全基因體關聯研究(GWAS)
- 四、尚待克服的實際問題
- 專有名詞與人名中英對照
- 主要參考資料
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